乳幼児期の視覚難病（リスト）
指定難病：眼疾患
| 告知番号 | 疾患名 |
|---|---|
| 90 | レーバー先天盲・若年発症網膜色素変性症 |
| 301 | 先天網膜分離症・黄斑ジストロフィー |
| 329 | 前眼部形成異常 |
| 328 | 無虹彩症 |
指定難病：眼異常をきたす全身疾患
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| 告知番号 | 疾患名 | 眼異常 |
|---|---|---|
| 134 | 中隔視神経形成異常症 | 視神経低形成 |
| 105 | チャージ症候群 | コロボーマ |
| 177 | ジュベール症候群 | 網膜色素変性、眼球運動障害 |
| 303 | アッシャー症候群 | 網膜色素変性 |
| 192 | コケイン症候群 | 白内障、網膜色素変性 |
| 164 | 眼皮膚白皮症 | 黄斑低形成、虹彩・脈絡膜低色素 |
| 157 | スタージウェーバー症候群 | 緑内障 |
| 102 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 | 緑内障、白内障 |
| 167 | マルファン症候群 | 水晶体脱臼、網膜剥離 |
| 135 | アイカルデイ症候群 | 網脈絡膜症、視神経・網脈絡膜コロボーマ |
| 21 | ミトコンドリア病 | 視神経萎縮、眼筋麻痺、網膜色素変性 |
| 113 | 筋ジストロフィー | 白内障、網膜剥離、眼筋麻痺、眼瞼下垂 |
| 19 | ライソゾーム病（ファブリー病、ゴーシェ病、ポンペ病、ムコ多糖症など） | 角膜混濁、網膜色素変性 |
| 181 182 183 184 | 頭蓋骨縫合早期癒合症候群 （クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビスクラー症候群） | 眼球突出、斜視、視神経萎縮 |
| 34 | 神経線維腫症 | 虹彩結節、視神経膠腫、白内障 |
| 13 | 多発性硬化症・視神経脊髄炎 | 視神経萎縮 |
| 38 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 | 角膜障害 |
乳幼児期に眼異常をきたす主な疾患（指定難病以外）
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| 疾患名 | 眼異常 |
|---|---|
| 小眼球 | |
| 先天白内障 | |
| 先天緑内障 | |
| 先天網膜ひだ・家族性滲出性硝子体網膜症 | |
| ステイックラー症候群 | 網膜硝子体変性、網膜剥離、白内障 |
| ハラーマン・ストライフ症候群 | 小眼球、先天白内障、滲出性網膜剥離 |
| ペルオキシソーム形成異常症 | 白内障、緑内障、角膜混濁、網膜色素変性 |
| 胎内感染（風疹、サイトメガロウイルス、ヘルペスウイルス、トキソプラズマ、梅毒） | 先天白内障、網脈絡膜炎 |
| 染色体異常（トリソミー21, 18, 13など） | 先天白内障 |