【遺伝子解析研究】

研究班では、乳幼児期から発症する眼の病気を正確に診断して適切な処置や治療をしていくため、後眼部疾患のうち、 生後１歳までに発症して高度の視覚障害をきたすレーバー先天黒内障、2～6歳で発症する早発型重症網膜ジストロフィなど、 遺伝性網膜ジストロフィ（遺伝子の変化によって起こる家族性の網膜疾患）のお子さんとご両親の遺伝子を調べる研究（遺伝子解析）を実施して、 研究成果を論文として発信しております。

【遺伝学的検査】

2024年から、遺伝性網膜ジストロフィ（IRD）に対する遺伝学的検査（PrismGuide™ IRDパネルシステム）が保険収載されました。
研究班の施設のうち、国立成育医療研究センター、浜松医大は、IRD遺伝学的検査エキスパートパネル （検査結果を医学的に解釈して患者さんに適した治療やケアを検討する会議）の施設認定を受けています。
RPE65遺伝子変異による網膜ジストロフィが疑われる患者さんは、遺伝子治療の適応かどうかを調べるために、 保険適応で遺伝学的検査を受けることができます。
検査結果を正しく評価するために、遺伝医療に関するさまざまな専門家で構成されるエキスパートパネルが開催され、患者さんご家族へご報告しています。

IRD遺伝学的検査エキスパートパネル施設認定を受けている全国12施設