研究班では、乳幼児期から発症する眼の病気を正確に診断して適切な処置や治療をしていくために、 お子さんの遺伝子（身体の設計図）を調べる研究や検査を行っております。
乳幼児期に起こる視覚の難病には、先天素因による遺伝性疾患が多いので、早期に正確な診断を行い、 よりよい治療・ケア・管理を行うために、遺伝子解析が寄与すると考えられます。
しかし、小児の遺伝子を調べるメリット・デメリット、本人への開示について、臨床の場で様々な意見があります。
乳幼児のお子さんの遺伝子を調べることについて、保護者の方々がどのようなご要望やご心配をお持ちであるか、2024年度にアンケート調査を実施いたしました。

1. 実施概要

• 2024年1月～5月に国立成育医療センター、浜松医大、京都府立医大、三重大を受診した視覚難病患者の保護者
• 無記名式のアンケート調査（書面にて同意を得て質問票に記載を依頼）
• 背景：患者さんの年齢、眼疾患、全身疾患、遺伝子解析の有無
  
  • 遺伝子を調べることに対して期待すること
  • 遺伝子を調べることに対して心配すること
  • 子どもへの遺伝カウンセリングの希望
  • 子どもへ説明する時期

国立成育医療研究センター 倫理審査委員会 【中央一括審査 】2023-168承認,
各施設の研究実施承認を取得

2. 調査結果

背景①②　質問①～④