小児期の臨床遺伝医療の特徴と課題

• 遺伝カウンセリング/遺伝学的検査, 遺伝子解析を含む医療の対象が未成年であり、親権者による代理承諾となる
• 子どもの最善の利益と同時に、親や血縁者のリスクや利益を考慮する必要がある
• 子どもの年齢や理解度に合わせてインフォームドアセント、インフォームドコンセントを得る
• 被検者本人に対する遺伝学的検査の開示や説明の時期や方法を検討する必要がある

小児の遺伝学的検査・診断に関するガイドライン

1. 日本小児科学会 遺伝学的検査検討ワーキンググループ.　医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン Q&A　日本医学会-日本小児科学会. 2020年2月修正（小児領域における補足）
   保護者の代諾で小児期に実施した遺伝学的検査は、概ね16歳以上の理解能力が進んだ段階で本人に説明する。 発症前診断は行うべきではない。意図せず判明した場合、本人が結果の開示を希望するか否か確認が必要。
2. 米国人類遺伝学会(ASHG POSITION STATEMENT). 2015年
   Points to consider: Ethical, Legal, and Psychosocial Implications of Genetic Testing in Children and Adolescents.
   小児期に実施した遺伝学的検査は、すべての結果に関する長期的なコミュニケーション計画が必要であり、 年齢, 成熟度, 理解能力に基づいた情報共有の段階分けが必要。