2023年6月、本邦において、両アレル性RPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィに対する遺伝子補充療法「ルクスターナ®注」 （一般名：ボレチゲン　ネパルボベク）が承認されました。米国や英国などでは既に臨床適応となっている治療法です。
現在、RPE65関連網膜ジストロフィに対する遺伝子治療の実施施設は神戸アイセンター病院と国立病院機構東京医療センターとなっています。

この治療法は、遺伝性網膜ジストロフィの原因遺伝子の1つであるRPE65遺伝子の機能欠損を補う遺伝子補充療法です。 投与には硝子体手術が必要となり、各眼につき網膜下への1回の注射で治療が完了します。 正常なRPE65遺伝子を組み込んだ病原性のないアデノ随伴ウイルス2型（AAV2）を利用し、正常なRPE65タンパク質を長時間安定して発現することで、 視覚サイクルの機能を回復させ、視機能が改善し長期間維持されることが期待されます。

RPE65遺伝子変異による網膜ジストロフィが疑われる患者さんは、遺伝子治療の適応かどうかを調べるために、 保険適応で、遺伝性網膜ジストロフィ（IRD）に対する遺伝学的検査（PrismGuide™ IRDパネルシステム）を受けることができます。
研究班の施設のうち、国立成育医療研究センター、浜松医大は、IRD遺伝学的検査エキスパートパネルの施設認定を受けています。
検査結果を正しく評価するために、遺伝医療に関するさまざまな専門家で構成されるエキスパートパネルが開催され、患者さんご家族へご報告しています。

IRD遺伝学的検査エキスパートパネル施設認定を受けている全国12施設